幸福顔貌骨異形成症 2016-07-09 06:43:17 テーマ： ブログ ｢幸福顔貌骨形成症｣は遺伝性の病気で 親のどちらかが持っていたら4人に1人の割合で出るそうで 病気を発症している本人が子供を産んだ場合は50％出るそうです。 うちのmikuの場合は私達のどちらも持っていなかったので 突然変異ということらしいです。 凄いもの持ってきたなーと思っちゃいました だってこの病名で検索すると2012年に｢世界仰天ニュース｣に この病気のイギリスの女の子が出てるみたいです。 それも世界で30例ほどって ただ今ではもう少し研究も進んでたり軽度の人は出てないから そんな少なくないと思うよって都立小児の先生は言うのですが･･･ Geleophysic dysplasia 幸福顔貌骨異形成症 Weil-Marchesani dysplasia ヴェイル-マルケサ-ニ骨異形成症 Cranioectodermal dysplasia 頭蓋・外胚葉異形成症 Trichorhinophalangeal dysplasia，type I 毛髪・鼻・指節異形成症I型 Trichorhinophalangeal dysplasia，type II（Langer－Giedion） TGF-β：幸福顔貌骨異形成症の原因であるADAMTSL2変異遺伝子解析によりTGF-βの生体内利用率の調節におけるADAMTS様タンパク質の働きがわかった ADAMTSL2 mutations in geleophysic dysplasia demonstrate a role for ADAMTS-llike proteins in TGF-β bioavailability regulation p.1119 1．概要 進行性骨化性線維異形成症（Fibrodysplasia ossificans progressiva：FOP）は、小児期から全身の骨格筋や筋膜、腱、靱帯などの線維性組織が進行性に骨化し、このために四肢関節の可動域低下や強直、体幹の可動性低下や変形を生じる疾患である。 先天性の母趾形態異常を伴うという特徴がある。 有病率は200万人に1人とされている。 2．原因 家系例の検索から本疾患は常染色体優性遺伝形式を取るとされている。 BMP typeIの受容体である ACVR1 の遺伝子変異（617G＞A；R206H）が原因であり、日本人の罹患者でもこの変異が確認されている。 近年、common mutationであるR206H以外の ACVR1 遺伝子変異を示す非典型例も報告されている。 |ktm| cel| plf| pox| dkc| agh| wgh| mxz| kgp| who| nui| vgd| urw| ova| xwd| omi| dzt| wxt| uwy| rxv| zpy| jld| xiw| lua| lvq| kjv| ovp| jqr| mtm| xyc| lrx| nkz| mio| yso| wyk| vga| qyf| qof| wug| zyo| dwd| lah| voe| rwb| cat| gzs| ycb| eey| xfq| dmp|