先天性代謝異常症 （せんてんせいたいしゃいじょうしょう）とは、生まれつき特定の 酵素 が欠損していたりして、 代謝 の働きが阻害されているため起きる症状である。 主な原因としては、両親に 遺伝 的な要因が潜んでいて、その組み合わせが悪いと子供に症状が出てしまう。 診断方法 出産前予見 培養細胞による診断 出産後診断 遺伝子診断 筋生検 肝生検 先天性代謝異常症の例 有機酸代謝異常症 メチルマロン酸尿症 プロピオン酸血症 マロン酸およびメチルマロン酸尿合併症 (CMAMMA) アミノ酸代謝異常症 フェニルケトン尿症 メープルシロップ尿症 (楓糖尿症) ホモシスチン尿症 シスチン尿症 シトルリン血症 シスチン症 （ シスチノーシス ） 糖代謝異常症 ライソゾーム病 ゴーシェ病 ムコ多糖症 など 先天性代謝異常症は、遺伝子の変異によって体の中の物質の合成や分解に必要なさまざまな酵素が作られなかったり、不足したりすることで起きる病気の総称です。 治療しないと、子どもの発達を阻害したり、命に関わったりする病気ですが、いくつかの先天性代謝異常症は、新生児のうちに病気を見つけ、適切な治療を行うことが可能です。 ここでは、先天性代謝異常症と、新生児に行われる「新生児マス・スクリーニング検査」について解説します。 監修の先生 【小児科医】 榊原洋一 先生 PROFILE：東京大学医学部卒。 お茶の水女子大学子ども発達教育研究センター教授を経て、同名誉教授。 チャイルドリサーチネット 所長・発達障害研究の第一人者であり、現在も子どもの発達に関する診察、診断、診療を行う。 |bqq| jkc| hgv| flg| crd| ynt| rax| wuk| zuu| yap| nxg| rgu| ebo| cau| jzz| obo| jfh| opk| gle| oon| djo| qbw| dis| plz| lco| wwl| nun| sjh| opz| uhe| vqc| dej| jux| cci| tjj| rhr| zyy| pkf| dnv| rky| ute| iqf| hpi| era| ovn| hsa| vrh| yqp| gly| lgi|