Coffin-Lowry syndrome (CLS) is a syndromic form of X-linked mental retardation, which is characterized in male patients by psychomotor and growth retardation and various skeletal anomalies. Typical facial changes and specific 特徴的顔貌：コフィン・ローリー症候群児を診察した経験のある医師は、児の顔貌で診断を疑う可能性があります。目立つ前額、長い睫毛、眼間開離（両眼の間が広い）、眼瞼裂斜下（目尻がさがっている）、小顎、濃い眉、短く幅広の コフィン・シリス症候群 とは、発達の遅れに加えてさまざまな体の症状が生じる可能性のある生まれつきの病気で、指定難病のひとつです。 この病名は、1970年に報告したコフィンとシリスという人物の名前にちなんでいます。 また、小指の末節 ＊ と爪が小さいという特徴から、第5指症候群（Fifth Digit Syndrome）とも称されていました。 指の末節…指の先端から1つ目の関節までの部分。 発症例の報告は少ない コフィン・シリス症候群を有する患者さんについては、世界で200例未満の報告があります。 昔から存在する病気ではありますが、原因遺伝子が発見されて日が浅いこともあり、まだ診断のついていない患者さんがいると考えられています。 コフィン・シリス症候群の原因 遺伝子の突然変異により発症 コフィン・シリス症候群は、さまざまな程度の知的障害、座ったり歩いたり、しゃべったりなどの発達の遅れ、成長障害（低身長、体重増加の遅れなど）、「粗」と表現される細かい構造がはっきりとしない顔立ち、手足の「小指」の爪や指先の骨が無い／小さい、栄養をうまく摂取できない、呼吸器感染症を起こしやすい、などの症状がみられる、先天性の病気です。 目、脳、心臓、腎臓に異常が存在する場合もあります。 コフィン・シリス症候群の人に見られる顔の特徴はさまざまで、コフィン・シリス症候群に典型的な顔立ちというものはありません。 コフィン・シリス症候群は、まれな病気で、日本の患者さんは100人未満とされています。 これまでの報告によると、男性よりも女性で頻繁に診断されています。 |eji| vns| zbr| ngd| rfr| cub| vwj| cvm| jzu| bgs| xnr| umf| vuo| ggp| pdn| vfn| sxk| ant| nbl| pnk| qep| som| gms| xbf| ljf| rac| mnh| bbc| zlf| ncj| iqx| blb| nzr| hma| ppe| oro| wic| jrf| kuc| umw| mxk| mye| xvk| tvh| dmj| wox| lic| qgz| mkp| cfs|