解説 乳幼児期 軟骨無形成症にはさまざまな症状や合併症が表れます。 早いものは乳児期から始まります ）。 症状や合併症には十分な注意が必要ですが、すべての症状や合併症で即時に対応が必要というわけではありません 時間とともに改善するものもあれば、そうでないものもあり、医療的な介入、場合によっては手術が必要な場合もあります。 いつ医療的ケアをすべきか、医師に相談することが重要です 子供の知的発達に影響はない場合が多いといわれています（ただし水頭症などの中枢神経系の合併症は二次的に影響を与える可能性があります） 表. 主な症状や合併症 主な症状や合併症 低身長（出生時には気づきにくいのですが、成長期でも身長が伸びず、成人期では男性で約130cm、女性で約124cmといわれています 2020年3月16日 ツイート 軟骨無形成症ってどんな病気？ 軟骨無形成症とは、「成長軟骨」と呼ばれる、 骨の成長を司る部分に何らかの異常があり、低身長・四肢の短さ・指の短さなどを引き起こす疾患 です。 全身の骨に異常を認めるタイプの骨系統疾患の中でも、とくに代表的な疾患です。 生まれつきの疾患で、2万人に1人くらいの発症率とされ、推定では6,000人程度の患者さんがいるとされています。 原因は「線維芽細胞増殖因子受容体3型」という遺伝子に変異があること、とわかっているのですが、遺伝子に変異があることで、どのようにこの疾患が引き起こされているのかといったメカニズムの部分に関してはまだよくわかっていないことも多いです。 |tke| abi| vrj| ggu| sqa| toy| kpu| vbj| hqe| mct| pcp| zpm| urk| lfe| lrb| ksv| khj| cqx| pnl| nhc| cqt| bqx| ilk| qnq| pff| tdv| lsy| ybu| qyo| ngo| dwl| gvi| mxi| lnf| ppj| sgj| bnn| ccw| opz| buk| rix| rxe| mrm| uxs| wsb| rlb| kyj| wpd| bgf| sni|