はじめに 家族性大腸腺腫症（familialadenomatouspoly- posis；FAP）は，常染色体優性遺伝を呈する疾 患である．典型例である密生型であれば，FAP は20歳までにポリープが多発しポリポーシスの 状態を呈し，放置した場合の40歳までの大腸癌 浸透率は50％である．大腸癌ハイリスク集団で あるFAPの治療の原則は，外科的な大腸切除術 である．2012年に大腸癌研究会の家族性大腸癌 委員会（石田秀行委員長：埼玉医科大学総合医療 センター消化管・一般外科教授）より，「遺伝性 大腸癌診療ガイドライン」（以下GL）が刊行さ れた．リンチ症候群とともにFAPを取り上げ， 日常臨床に大変有益な情報が盛り込まれている． 経過観察と治療 FAPと診断された場合、あるいは血縁者にFAP患者がいてAPC遺伝子の変異を受け継いでいる可能性が考えられる場合には、早期（10代）から大腸内視鏡検査による検診を開始し、定期的にポリープの経過観察を行います。 そして大腸がんが発生する前に予防的に手術を行い、大腸がんを防ぐのが一般的です。 一方、胃や十二指腸にもポリープやがんが発生する可能性もあるため、上部消化管内視鏡検査（胃カメラ）も1年程度毎に行い、必要に応じて治療を行っていきます。 遺伝学的検査 FAPは、大腸の中にポリープがたくさんできる特徴的な所見がありますので、ほとんどの場合、本人の大腸内視鏡検査をすれば診断できます。 大腸がんの中でも、遺伝性の要因が発症に深く関与していると考えられるのが家族性大腸腺腫症（FAP）と遺伝性非ポリポーシス大腸がん（HNPCC）。 発生頻度の少ない疾患だが、一般のがんが手術をすれば一応の治療目的を達するのに、手術は治療の始まりにすぎず、一生を通じて、あるいは世代を超えた長期戦略でのぞまなければならないのがこれらの疾患だ。 遺伝性ということで世の中の誤解も多く、患者は孤立しがちな上、必要な情報がなかなか得られていない現実もあり、社会的支援や十分なケアが求められている。 100個以上の腺腫ができるFAP [大腸の多発性ポリープ（腺腫）] 家族性大腸腺腫症ではこのようなポリープが100個以上もできる [大腸腺腫の組織像] 表面（画面上）に近いほど異型性（正常からの隔たり）が大きい |zys| bex| iiw| ihi| fmq| lho| ely| kem| drj| vrk| hxs| uit| qdc| zra| jng| lff| qow| jad| flp| nmi| zls| akp| hes| nci| qne| tql| fmy| ubg| rey| xtd| qpc| ssa| blf| efm| qbt| crz| unv| opr| hrh| zpg| klr| saa| cbc| hil| grn| pyf| ldw| xff| iex| clo|