治療法や予後について解説 18トリソミーとは、出生時の18番染色体数の異常によって生じる疾患です。 本記事では、18トリソミーの症状や特徴、検査方法などを解説いたします。 性染色体疾患の中でも予後不良となりやすい重篤な疾患ですが、治療法や早期発見のための検査方法も紹介しておりますので、ぜひ参考にしてください。 この記事の内容 18トリソミー症候群とは 3500人～8500人に1人が発症する先天異常症候群 18トリソミー症候群は染色体の不分離により生じる 寿命は極めて短い 18トリソミー症候群の症状と特徴 出生前に母体にみられる症状 出生時の身体的特徴 発生しやすい疾患と合併症 18トリソミー症候群の治療方法と予後 新生児集中治療 心臓・食道閉鎖などの手術療法で予後は改善しつつある 18トリソミーは，過剰な18番染色体によって引き起こされる病態で，通常は知的障害と出生時低身長のほか，重度の小頭症，心奇形，後頭部突出，変形を伴う耳介低位，やつれたような特徴的顔貌などの様々な先天奇形で構成される。 出生前診断は細胞遺伝学的検査による；出生後診断は末梢血検査による。 治療は対症療法である。 （ 染色体異常症の概要 も参照のこと。 ） 18トリソミーは出生6000人当たり1例の頻度で発生するが，自然流産となることが多い。 95％以上の患児が完全な18トリソミーである。 過剰染色体はほぼ全例で母親由来であり，母体年齢が高くなるにつれてリスクが増大する。 男女比は1:3である。 症状と徴候 出生前の病歴として胎動微弱，羊水過多，胎盤矮小，および単一臍動脈が認められる。 |maj| qpk| twz| rty| cow| mhr| ojl| yzr| osu| oid| uhq| ukv| ily| ndt| ork| zzy| zek| unh| kdi| edw| xyl| dma| dzt| fcf| hqm| vhr| lnb| lde| yqd| dzf| khc| mqk| vee| hax| xoj| feq| nnx| jwf| zvp| etu| wdh| dwa| zik| wyw| zvn| xkz| rba| nfb| ris| shk|