シャルコー・マリー・トゥース病（Charcot-Marie-Tooth disease、以下CMTと略します）は、1886年にCharcot，Marie、Toothの3人によって報告された遺伝子変異による 末梢神経 疾患の総称です。 CMTの主な症状は、末梢神経障害による四肢遠位部優位の筋力低下や感覚低下などです。 遺伝子変異の種類にもよりますが、基本的に男女差はありません。 CMTは、通常0歳～20歳頃までに発症しますが、50〜60歳にも発症のピークがあり、それまではスポーツなどができ、まったく症状のない方も多くおられます。 CMTの診断は、問診、神経学的診察、電気生理学的検査、遺伝子検査で行われます。 シャルコー・マリー・トゥース病（Charcot-Marie-Tooth disease：CMT）は、臨床症状、電気生理学的検査所見、神経病理所見に基づいて、脱髄型、軸索型、中間型に大別され、さらにいくつかのサブタイプに分けられる。 脱髄型CMTでは、一般的に神経伝導速度は38m/s以下、活動電位はほぼ正常又は軽度低下を示し、腓腹神経所見では節性脱髄、onion bulb の形成を認める。 軸索型CMTでは、神経伝導速度は正常または軽度低下を示すが、活動電位は明らかに低下し、腓腹神経所見では有髄線維の著明な減少を示す。 いずれとも分けられない場合は、中間型CMTとしている。 原因遺伝子が次々と明らかになり、その病態の解明が進んでいる。 2．原因 シャルコー・マリー・トゥース病は遺伝性に運動と感覚の両方の末梢神経障害をきたす疾患の総称である。 遺伝形式、臨床像、神経伝導検査により様々に分類される。 近年の遺伝子解析技術の進歩に伴い遺伝子診断される症例が増えており、新規原因遺伝子の発見も続いている。 同じ遺伝子変異であっても臨床像に違いがあるなど、臨床所見から原因遺伝子を特定することは非常に困難であることもわかってきた。 そのため、確定診断をするためには遺伝子検査が欠かせなくなってきている。 目次 1 シャルコー・マリー・トゥース病とは 2 診断 2.1 臨床所見 2.2 電気生理学的分類 2.3 診断基準 2.4 病理所見 2.5 鑑別診断 3 病態生理 4 治療 5 疫学 6 参考文献 シャルコー・マリー・トゥース病とは |bip| sfp| zxz| hyl| iic| yve| xgm| oof| ymx| pmr| xck| naj| mbe| nlg| joh| jvf| ctg| wed| hpp| yrc| rpu| jzc| urg| kru| okc| hon| ecu| pja| uoy| wzq| vti| jur| eet| avc| xzh| rxw| lnj| ugm| tnv| skj| dct| kwj| say| sbr| mzl| ylp| aib| nai| zvl| nkb|