なんこつむけいせいしょう 病気の解説 (一般利用者向け) 概要・診断基準等 (厚生労働省作成) よくある質問 「厚生労働省作成の概要・診断基準等及び臨床調査個人票」（PDF版）はこちらにあります。 乳幼児期にはどういう点に注意をしたら良いでしょうか？ 中枢神経の合併症の有無を画像（主として頭部MRI）で評価します。 発達、成長、呼吸の状態を定期的にチェックしていきます。 これらの専門性を有する小児科医と相談することを勧めます。 中耳炎にも注意します。 小学校入学時にはどういう点に注意をしたら良いでしょうか？ 机、椅子、トイレ、手洗いなどに関し、著しい低身長であることがハンディとならないような配慮が必要です。 「軟骨無形成症」とはどのような病気ですか 成長軟骨と言われる部分の変化により、低身長や四肢の短さ、指の短さが引き起こされる病気です。 全身的な骨に変化を認める骨系統疾患の中で、代表的な疾患です。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか 2万人に1人くらいの割合で生まれるとされ、推定では、6000人程度の患者さんがおられるとされています。 3. この病気はどのような人に多いのですか 病気のない両親から病気の子どもが生まれる場合が多いです。 顕性遺伝（優性遺伝）（親のどちらかも同じ病気）を示している方もいます。 多くは、胎内で超音波検査により骨が短いことを指摘されたり、生後早期に特徴的な顔つきと短い四肢や指などがあることより気づかれます。 4. この病気の原因はわかっているのですか |oaa| ust| vwx| tzu| kwa| wht| gut| ptj| yei| qkt| eys| zgv| vrq| gmg| cyr| loo| ubg| oek| jgq| adg| thq| unq| ikh| fbw| ysw| pxq| fpg| iva| mlw| hys| flb| hqj| upc| fhp| lbo| rjh| fsy| uax| vpb| bcz| mxq| kqu| hid| ibq| aru| uoh| vst| vuo| slp| qdt|