马 凡 氏 综合 症
疾病与状况 马方综合征 症状与病因 诊断与治疗 医生与科室 在 Mayo Clinic 治疗 打印 诊断 由于许多结缔组织病有相似的体征和症状,因此马方综合征可能难以诊断。 即使是同一个家庭的成员,马方综合征的体征和症状也有很大不同,无论是特征还是严重程度。 必须结合某些症状和家族史来确诊马方综合征。 在某些情况下,一个人可能有马方综合征的某些特征,但不足以被诊断为马方综合征。 心脏检查 如果医生怀疑是马方综合征,那么最先推荐的检测之一可能是超声心动图。 这项检测利用声波捕获心脏动作的实时影像。 这项检测会检查心脏瓣膜的状况以及主动脉的尺寸。 其他的心脏成像选项包括计算机断层成像(CT)扫描和磁共振成像(MRI)。 如果确诊马方综合征,您将需要接受常规成像检测,以监测主动脉的尺寸和状况。
患有马氏综合症的人除了心血管系统异常外,在外貌上手脚会异于常人的长,拉赫玛尼诺夫就患有马氏综合症。他身高超过2米,大手能在钢琴上轻松跨越12度,费点儿劲还能够着14度,也就是说他的大拇指指尖到小拇指指尖的直线距离约为30厘米。Marfan综合征的症状和体征 心血管系统 主要的检查发现包括 主动脉瘤 瓣膜脱垂 最严重的并发症,是由于主动脉根部和升主动脉的病理改变所引起的。 受到最大血流动力应力的主动脉中膜易于受累。 主动脉逐渐扩张或快速撕裂,开始于冠状静脉窦,有时年龄10岁之前就已出现。 主动脉根部扩张发生在50%的儿童和60%~80%的成人,引起 主动脉瓣反流 ,于主动脉瓣膜听诊区可闻及舒张期杂音。 冗余尖和腱索可能导致二尖瓣脱垂或关闭不全; 二尖瓣脱垂 可能会导致收缩期喀喇音或者晚期收缩期杂音,或者在严重的情况下,出现全收缩期杂音。 受累瓣膜可发生感染性心内膜炎。 骨骼肌系统 严重程度变化很大。 患者高于同龄人的平均身高和家庭成员,手臂指距超过身高。
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