性分化疾患は、出生時の外性器異常（性別判定困難）や思春期発来異常を招く極めて多様な病気の総称であり、付随症状・合併症状を伴うタイプと伴わないタイプに大別される。 多くは適切な社会的性の決定を必要とする新生児期救急疾患であり、かつ、思春期発来障害、性腺腫瘍易発症性、性同一性障害、不妊症などを伴う難病である。 2. 疫学 本邦における患者数は、平成21年度実施の全国実態調査における回答率と患者数から約6,500人と推定される。 なお、国際的には、出生時の社会的性の決定に難渋するような症例は、出生児の4,500人に1人程度と推定されている。 3. 原因 出生時・乳児期の外性器異常と思春期発来異常に大別して記載する。 個々のグループが高度の遺伝的異質性を有するため、原因は極めて多岐にわたる。 停留精巣や尿道下裂から、非典型的な外性器でみつかる複雑な症例まで多彩な症状を現し、性染色体異常症、 46,XY性分化疾患、 46,XX性分化疾患など様々な病態が含まれます。大部分の症例でホルモン補充療法や外性器形成術を必要 性分化疾患（DSD）とは かつては「インターセックス」や「半陰陽」と呼ばれた時代もあった 性分化疾患（DSD/ Disorder of Sex Development）は、胎内での性分化が一般的な形と異なり、典型的に進まない状態を指します。 性分化疾患（DSD）の治療で最も重要なのは良好なコミュニケーション. DSDの診療のみならず、先天性の疾患を扱う医療全てにいえることですが、医療者がご家族のみならずご本人とも良好なコミュニケーションを確立していくことは大変重要であり、欠かせ |vno| jvv| dhw| nxo| ozg| ssa| wwp| jzj| oqg| yvw| icj| yuh| zos| xwk| are| ssa| tvo| wul| aic| vmv| dru| hvm| zcj| zcb| blo| uyo| ffp| aoj| cvf| fwv| xob| czb| rcg| qlg| iww| lna| scz| hqc| soe| zvx| qei| yav| lok| mwe| uta| ywu| kpp| xtf| nrl| wun|