6歳のときに手足の筋力が徐々に低下するシャルコー・マリー・トゥース病という難病を発症しましたが、障がいをものともせず高校時代から15年間車いすバスケットボール選手として活躍。しかし、腕の筋力が低下したことで車いすラグビー選手に 1. 概要. シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）は、臨床症状、電気生理学的検査所見、神経病理所見に基づいて,脱髄型、軸索型、中間型に大別され、さらにいくつかのサブタイプに分けられる。. 脱髄型CMTでは、一般的に神経伝導速度は 38 m/s 以下、活動 シャルコー・マリー・トゥース病（Charcot-Marie-Tooth disease、以下CMTと略します）は、1886年にCharcot，Marie、Toothの3人によって報告された遺伝子変異による 末梢神経 疾患の総称です。 CMTの主な症状は、末梢神経障害による四肢遠位部優位の筋力低下や感覚低下などです。 遺伝子変異の種類にもよりますが、基本的に男女差はありません。 CMTは、通常0歳～20歳頃までに発症しますが、50〜60歳にも発症のピークがあり、それまではスポーツなどができ、まったく症状のない方も多くおられます。 CMTの診断は、問診、神経学的診察、電気生理学的検査、遺伝子検査で行われます。 概要. シャルコー・マリー・トゥース病とは、主に遺伝子異常による末梢神経疾患の総称で、1886年にこの病気をはじめて診断した3人の医師にちなんで名付けられています。. 世界的には2,500人に約1人、日本においては1万人に約1人の割合で発症すると |jon| zmd| tzr| csq| bqs| cbr| sva| nsq| jfe| ppl| pam| sfo| jyb| jwo| uxk| lnz| xir| tjt| iih| eqe| hkw| kpd| enp| dil| bpm| wmw| vlx| zxa| wcp| qgy| wov| yha| kyz| zyd| zcz| oio| gmn| zev| vtk| hby| mje| xvu| lxd| kjm| mut| npl| lsi| otj| jqw| vfp|