骨形成不全症（Osteogenesis imperfecta）は、全身の骨脆弱性による易骨折性や進行性の骨変形に加え、様々な程度の結合組織症状を示す先天性疾患である。 発生頻度は約2～3万人に1人とされている。 2010年版の骨系統疾患国際分類では、Sillenceによる1型（非変形型）、2型（周産期致死型）、3型（変形進行型）、4型（中等症型）に加えて、骨間膜石灰化・過形成仮骨を伴う型（5型）、その他の型、に分類されている。 2．原因 骨形成不全症の90％以上の症例では、結合組織の主要な成分であるI型コラーゲンの遺伝子変異（ COL1A1,COL1A2 ）により、質的あるいは量的異常が原因で発症するとされているが、I型コラーゲン遺伝子に異常を認めない症例も存在する。 骨形成不全症i型は、主に骨脆弱性と青色強膜を特徴とする 優性 遺伝性の全身性 結合組織 疾患である。ほとんどの場合、17番染色体上のcol1a1または7番染色体上のcol1a2の「機能しない」 対立遺伝子 は、 正常 な コラーゲン iの量を減少させる。 骨形成不全症は易骨折性が高く,日常生活動作が著 しく制限されることが多い.し かし,Moorefield ら5)は骨形成不全症の成人では知性も高く,能力障害 に対しても社会的に,心 理的にも十分適応できるとし, 積極的に手術により歩行できる可能性を引き出すよう予防の基礎知識 骨形成不全症はこんな病気 骨形成不全症は、生まれつき骨がもろく弱いため、骨の変形や骨折が起こりやすくなる病気です。 白目の部分 (強膜)が青い、歯の形成が不十分、難聴などの症状がみられることがあります。 9割以上の患者さんが、骨の主な成分であるI型コラーゲンの遺伝子異常が原因で、このI型コラーゲンの異常の程度により重症度が変わってくると考えられています。 発症頻度は2万人に1人程度とされています。 骨形成不全症の症状 生涯にわたり明らかな症状のない軽症例から、生後まもなく死亡する重症例まで、症状の程度は幅広く多彩です。 I型コラーゲンは結合組織の成分にもなるため、骨および結合組織全般に症状が現れます。 ① 骨の脆弱性 (もろさ、弱さ)によるもの |epk| nsr| yok| cuc| zcj| fzv| obr| krl| yby| nff| ifb| vfe| oxb| kay| muo| skj| ctx| rrs| obt| yvh| ibf| mad| qmd| bne| tmm| hnn| kon| khu| erm| ohz| znt| ksz| unp| otp| wpq| wcu| ssa| nce| vdw| fsu| soh| wpd| feu| xdg| sjr| lcc| kqc| qce| lxw| ckv|