先天 性 代謝 異常 再 検査 ブログ
先天性代謝異常症とは、先天的な遺伝子変異のために酵素蛋白が量的・質的異常を来し、代謝産物が異常蓄積したり、欠乏したりする疾患を指します。 関連する代謝異常としては、アミノ酸、有機酸、糖質、糖鎖、ムコ多糖体、脂質
陰性報告・再採血依頼の方法は 公費マスと同じです。要精密検査の場合は保健所から分娩取扱医療 機関等へ連絡しますので、分娩取扱医療機関等 から保護者へお伝えください。精密検査医療機関との受診調整については 大阪市保健所茨城県では生まれて間もないすべての赤ちゃんを対象として、先天性の病気を早期に発見するための検査「先天性代謝異常等検査(新生児マス・スクリーニング)」を行っております。 この病気は放置すると、やがて障害が発生する可能性がありますが、早期に発見し治療することで、発症を防いだり、重い症状がでないように注意して日常生活をおくったりすることができます。 先天性代謝異常等検査のご案内 日本語 / 外国語版 検査の対象となる病気 検査の方法 検査の費用 検査の申込み 検査申込みにあたっての注意 検査結果について もし異常が見つかったときは 病気に関する情報 新生児マススクリーニング検査追加検査について 検査の対象となる病気 これらの病気は、早期発見・治療することが発症の予防につながります。
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