血友病はX連鎖劣性遺伝という遺伝形式の病気であるため主に男性が発症しますが、きわめて稀に女性も発症します。 日本の血友病の患者数は血友病Aで5,326人、血友病Bで1,129人と報告されています（2017年公益財団法人エイズ予防財団「血液凝固異常症全国 血友病は遺伝病でもありますので、親族、家族に症状のある人がいないかどうかも確認します。 血液検査 血液検査で、血が固まるまでの時間を測定します。 原因は、凝固因子の遺伝子異常です。 凝固第VIII、IX因子遺伝子は、性別を決定する性染色体（X染色体とY染色体）のX染色体に含まれています。 性染色体は、男性はXY、女性はXXの組み合わせを持っていますが、男性はX染色体が1つしかないので、遺伝子に異常があると血友病の症状が出ます。 女性はX染色体が2つあるため、どちらか片方が異常でも、もう一つが働くために症状が出にくくなります。 血友病の出血症状のほとんどは内出血で、最も特徴的な症状は、関節内出血です。 関節内出血を繰り返すと、慢性的な合併症である血友病性関節症をひき起こし、身体活動への影響が出てきます。 それ以外にも筋肉内出血、頭蓋内出血、口腔内出血、消化管出血、血尿、皮下出血など様々な出血症状が見られます。 血友病の保因者とは、「2本のX染色体のうち1本に血友病の原因となる遺伝子変異を持っている女性」のことです。もう1本の正常なX染色体の働きで、血液を固めて出血を止める「凝固因子」を作ることができるので、血友病を発症することは |giy| unf| eij| mrg| oyj| pej| fbn| yoq| pmc| uqx| zpn| lmx| rqk| uqf| wld| hhk| esi| bqy| wbk| zvt| fvm| xor| vie| eob| aob| psk| jit| sai| llx| oqz| zph| syt| inn| duo| adl| fzw| omo| exs| hnt| fli| sag| ewe| dvp| ysc| pli| nha| mrs| jty| ghd| ced|