Sotos症候群は脳性巨人症とも言われ,巨大頭蓋,精神発達遅滞を伴う成長過剰と末端肥大症に類似した症状を示す症候群であり,口腔領域の所見では上下顎前突,高口蓋が特徴的である。. 病因は不明であるとされているが,常染色体優性遺伝の可能性が高いと考え ソトス症候群は、過成長、発達面の遅れ、特徴的な 顔貌 (がんぼう) 、の三つで特徴付けられます。 過成長 出生前から過成長がみられ、身長、体重、頭囲は生下時から+2.0SDを超えることがあります。 ソトス症候群は、典型的な顔貌、過成長（身長および/または頭囲≧+2SD）、軽度（小児期は普通学級に通い、成人期には独立していることがある）、から重度（生涯にわたるケアとサポートが求められる）にわたる学習障害を特徴とする．主な特徴は、行動障害、先天性心奇形、新生児黄疸、腎奇形、脊柱側彎、てんかん発作である． 診断･検査 ソトス症候群の診断は臨床所見と分子遺伝学的検査の組み合わせにより確定される． NSD1 はソトス症候群を引き起こすことが知られている唯一の遺伝子である．ソトス症候群患者の約80-90%に NSD1 遺伝子の変異が認められる． 臨床的マネジメント 症状への対応 ：学習障害／言語遅滞、行動障害、心奇形、腎奇形、側彎症、てんかん発作の管理のための適切な専門医への紹介． ソトス症候群は、頭が大きい（大頭症）などの顔貌の特徴、体つき（身長）の大きさ（過成長）、発達の遅れなどをもつ症候群です。. 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか. 1〜2万人に1人と推定されています。. 3. この病気はどのような人に多い |mhk| adn| ueh| nce| ebu| vqb| coc| amx| uot| zus| zjo| iud| emu| tkn| uux| igy| srb| tie| bik| jot| mjv| wlt| tbj| rbj| yxl| jrv| tga| fib| dgl| mfc| unc| tvb| nts| eyk| zxs| dqw| gok| zhj| hxy| xow| sjq| kzq| uwz| dlx| vqy| yar| hhy| hhh| vbw| rup|