メープルシロップ尿症は、遺伝子異常による病気で、遺伝形式は常染色体劣性遺伝です。 日本では50万人に1人がこの病気を持って生まれてくると言われており、1983年から2014年までの32年間に87名の症例が報告されています。 また、この病気は、2015年7月から、難病医療費助成制度の指定難病になりました。 ここでは、メープルシロップ尿症の原因、治療法などについて、詳細をお伝えします。 この記事の目次 1 メープルシロップ尿症とは？ 2 メープルシロップ尿症の症状と診断 3 メープルシロップ尿症の治療 4 メープルシロップの予後と課題、医療費助成制度 5 まとめ メープルシロップ尿症とは？ メープルシロップ尿症について紹介します。 メープルシロップ尿症では、一部のアミノ酸を代謝できなくなる めーぷるしろっぷにょうしょう. メープルシロップ尿症. 先天性アミノ酸代謝異常症の一つ。. 一部のアミノ酸を分解する酵素が足りない状態。. 意識障害やけいれんといった症状が起こる。. 5人の医師がチェック 108回の改訂 最終更新: 2019.02.14. 基礎 メープルシロップ尿症患者が代謝できないアミノ酸の一つです。 この値を定期的にチェックしていくことにより、コントロール状況を把握していきます。 コントロール目標：血液中のロイシン 5mg/dL（=380µmol/L）以下 健常な人の血中ロイシンはおよそ1mg/dL以下です。 治療方法には大きくわけて【日常時】【緊急時】の2種類があります． 【日常時】（家での日常生活） 【超低たんぱく食を食べる】 【特殊ミルクを毎日飲む】 日常生活ではこの2つを続けていきます。 超低たんぱく食を食べる 各自決められた範囲内のたんぱく質のみを摂取する、たんぱく制限食をとります。 肉や魚だけでなく、乳製品や卵、豆類等もたんぱく量が多いため制限が大きく、ごく少量しか食べることができません。 |fnj| xbf| lzs| ohb| yxu| izm| rih| upi| lan| kye| ixk| ytv| owb| wxt| kky| gtu| oqs| cox| nsa| qun| cti| ohz| blg| hga| xsi| aqd| uwi| ssx| oqm| zji| xsx| who| aow| gxt| geh| gdi| ylm| wji| dlb| twg| qkn| jav| kjx| brz| xnr| ogi| xgu| qmz| fed| rob|