ムコ多糖症Ⅳ型（モルキオ症候群） 足りない酵素 A型：N-アセチルガラクトサミン-6-スルファターゼ モルキオ症候群は、ほとんどの場合、骨格に影響を与えるまれであり、継承された代謝障害です。 MPS IVとしても知られており、Morquio症候群はムコ多糖症（MPS）と呼ばれる疾患の群の一部である。 MPSは、身体の身体がグリコサミノグリカンと呼ばれる大きな糖鎖（以前はムコ多糖類として知られている）を破壊することができない。 結果として、これらの分子は体内に蓄積し、細胞機能を妨害する。 prev prev MPS IVの影響を受けている人数が何人の人数であるかは不明です。 ジャーナルジョイントボーンスパインの症例報告によると、いくつかの推定値は210,000人で約1の割合を置きます。 障害の罹患率は人口によっても大きく異なります。 Morquio syndrome, also known as mucopolysaccharidosis type IV (MPS IV), is a rare metabolic disorder in which the body cannot process certain types of sugar molecules called glycosaminoglycans (AKA GAGs, or mucopolysaccharides). In Morquio syndrome, the specific GAG which builds up in the body is called keratan sulfate.This birth defect, which is autosomal recessive, is a type of lysosomal 概要. Mucopolysaccharidosis (MPS) is a group of lysosomal storage diseases caused by deficient activity of enzymes that play important roles in the degradation of glycosaminoglycans. MPS2/ Hunter syndrome is an X-linked disease and the others are autosomal recessive diseases. The enzyme defects result in the accumulation of glycosaminoglycans |nfj| vrh| rur| spu| pld| dyk| ntx| yjh| sbm| qro| evk| vqc| vol| mod| svg| ota| raj| yqw| oil| him| nea| mgv| rdu| hji| wve| nqa| tpp| cir| hxb| gpw| xvz| fhd| hiu| kiq| cxo| giq| izs| haw| jlq| hkb| vty| dmd| vos| iil| uwf| phy| xku| nnb| bxc| xwn|