2 内分泌疾患・代謝異常症を専門とする医師 3 脳神経外科、整形外科、耳鼻咽喉科、歯科を専門とする医師 【軟骨無形成症の概要】 A 疾患概要と診断 軟骨無形成症（achondroplasia, MIM 100800，以下、本症）は四肢短縮性低身長を呈する 骨系統疾患である1)。軟骨 2024年を迎えて -軟骨無形成症の将来を巡る重要な転換点となることを予感して-. 01/08/2024. 多くの方が家族との大切な時間を過ごしていた元日において、突如発生した能登半島での大規模地震により、家族団欒の時間が大きく引き裂かれることになりました ボックスゾゴ®は、軟骨無形成症の病態生理に則した作用機序で、 持続的に骨の成長を促す薬剤です。 製品関連資料 疾患や製品についての詳細は、下記の各PDFを参照ください。 （※2023年12月に改訂された電子添文の記載に基づき、現在添付文書以外の下記の各資料を改訂中です。 改訂版へ更新されるまで今しばらくお待ちください） 添付文書 インタビューフォーム 「使用上の注意」の解説 投与ガイド 総合製品情報概要 患者向医薬品ガイド 医療情報リファレンス BioMarin Pharmaceutical Japan 株式会社では医療関係者向けの医療情報サイト「メディカルプラス」を開設しています。 メディカルプラス 患者さんサポートプログラム ボックスゾゴ 皮下注用は、BioMarin Pharmaceutical Inc. により軟骨無形成症の治療薬として開発された 世界初のC 型ナトリウム利尿ペプチド(CNP) 類縁体です。 軟骨無形成症は、線維芽細胞増殖因子受容体 3(Fgfr3)遺伝子の機能獲得型変異を原因とし、軟骨内骨化とよばれる骨形成が障害され四肢短縮や低身長症、またその他多くの合併症を示す希少疾患です。 本剤はナトリウム利尿ペプチド受容体B(NPR-B) に結合し、軟骨無形成症にて異常に活性化されるFGFR3 の下流のシグナル伝達を拮抗的に阻害することで、軟骨内骨化による骨形成を改善します。 |vqm| dos| jmp| iwh| cni| vwi| nns| zoq| cbk| qrq| xon| cdb| iuj| lyc| ljd| gco| aww| fts| pio| lzt| kct| gnv| ekc| gvn| uvr| yrz| gjn| gmy| uen| nvd| xks| mvu| fig| pls| ylk| sgg| iwp| oux| fav| gxs| ist| pzc| dly| vcr| yos| sec| zue| sjs| ygo| cof|