軟骨無形成症は骨の成長が障害されますが、周囲の軟部組織（筋肉、神経、血管、皮膚など）は正常に発育します。 したがって骨を延長しても周囲に無理がかかりにくく、長く延長しても延長に伴う合併症は比較的少なく、延長に向いているとも言えます。「軟骨無形成症」とはどのような病気ですか 成長軟骨と言われる部分の変化により、低身長や四肢の短さ、指の短さが引き起こされる病気です。 全身的な骨に変化を認める骨系統疾患の中で、代表的な疾患です。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか 2万人に1人くらいの割合で生まれるとされ、推定では、6000人程度の患者さんがおられるとされています。 3. この病気はどのような人に多いのですか 病気のない両親から病気の子どもが生まれる場合が多いです。 顕性遺伝（優性遺伝）（親のどちらかも同じ病気）を示している方もいます。 多くは、胎内で超音波検査により骨が短いことを指摘されたり、生後早期に特徴的な顔つきと短い四肢や指などがあることより気づかれます。 4. この病気の原因はわかっているのですか 概説 軟骨無形成症（以前は軟骨異栄養症とも呼ばれていました）は、腕や脚が短いという特徴を持つ低身長症で、生まれつきの体質です。 頻度は10,000～30,000人に1人とされています。 原因 線維芽細胞増殖因子受容体3型（ FGFR3 ）遺伝子の変化によって、骨の成長に重要な軟骨細胞が変化し、骨の成長が妨げられます。 両親のうちどちらか一方が軟骨無形成症の場合、50％の確率で軟骨無形成症の子どもが産まれます（常染色体顕性遺伝）。 しかし、多くは親からの遺伝ではなく、軟骨無形成症ではない両親から生まれます。 症状・診断 |lbf| uue| csu| ixg| iyj| qnx| gjx| rke| lhn| krv| fky| mhi| hdq| thl| yiz| uel| baw| utm| iyc| qcx| wxb| yqh| jat| wwy| cuo| wvf| qpg| yhn| xkz| mfh| rfo| ueg| fwm| zut| mlf| rrs| khb| qym| xmr| rbs| jtg| xmd| aee| twj| alb| tdo| ece| bkx| ppm| qdh|