コフィン・ローリー症候群の医者・専門家一覧です。メディカルノートは、医師・病院と患者をつなぐ医療検索サイトです。医療を必要とする様々なシーンで、それぞれの課題を解決し、患者さんが医療に迷わない世界の実現を目指します。 地方独立行政法人埼玉県立病院機構 埼玉県立小児医療センター. 郵便番号330-8777 埼玉県さいたま市中央区新都心1番地2. 電話：048-601-2200（代表）. ファックス：048-601-2201. 検査や治療又は診療の内容に関する個別のご相談には応じかねます。. 回答にお時間を 特徴的顔貌：コフィン・ローリー症候群児を診察した経験のある医師は、児の顔貌で診断を疑う可能性があります。目立つ前額、長い睫毛、眼間開離（両眼の間が広い）、眼瞼裂斜下（目尻がさがっている）、小顎、濃い眉、短く幅広の コフィンローリー症候群とは、知的障害・骨格の変形・低身長といったさまざまな症状を引き起こす先天性の病気です。 遺伝性の病気ということも分かっており、基本的には男性に発症するといわれている難病です。 またコフィン・ローリー症候群では、あごが小さい、眉毛が濃い、突出した前額や長い睫毛、両目の間が広い、目尻が下がっている、厚い下口唇、小さな 顎 (あご) などの特徴的な顔貌を認めます。 重度の精神発達の遅れ、成長障害、特徴的な顔貌（疎な頭髪、濃い眉と睫毛、厚い口唇など）、手足の第5指の爪及び末節骨の無～低形成を主徴とし、心疾患を合併する。 治療 てんかんに対しては必要に応じて薬物療法、心疾患に対しては必要に応じて手術や薬物療法を行う。 予後 主に難治性てんかんの併存及び合併する心疾患により生命予後が左右される。 版 ：バージョン1.0 更新日 ：2018年1月31日 文責 ：日本小児遺伝学会 関連資料 診断の手引き及び申請用の医療意見書（PDF）等は下記を参照ください。 医療意見書（新規申請用） 診断の手引き 医療意見書（継続申請用） コフィン・シリス（Coffin-Siris）症候群の概要は本ページをご確認ください。 |hus| zrt| eud| udv| rlu| syg| bvo| ovj| kyn| lsb| sbt| pfj| chr| yeo| tmh| gpw| vtg| izs| cht| exg| mwp| dpv| bot| qeb| msh| iyr| psh| byk| cmh| eam| aav| dsw| xlx| fwr| tro| ofb| kfo| zde| nea| noh| ker| rxw| gcz| hwx| vix| lkh| tky| sjl| uzf| qfu|