ポリポーシス性の遺伝性大腸がんとして、家族性大腸ポリポーシス（家族性大腸腺腫症）、MUTYH関連ポリポーシス、ポイツ・ジェガース症候群、若年性ポリポーシス症候群、PTEN過誤腫症候群（カウデン症候群）などが知られています 遺伝性の代表は家族性腺腫性ポリポーシスで、治療をせず放置するとがん化することがわかっています。 非遺伝性の大腸ポリポーシスの原因疾患には、 潰瘍性大腸炎 や クローン病 などの炎症性疾患などがあります。 家族性大腸腺腫症は，100個以上 の腺腫性ポリープが結腸および直腸の一面を覆うように生じる常染色体優性遺伝疾患である。 この疾患は8000～14,000人に1人の頻度で発生する。ポリープは50％の患者で15歳までに，95％の FAPは、大腸の中にポリープがたくさんできる特徴的な所見がありますので、ほとんどの場合、本人の大腸内視鏡検査をすれば診断できます。 遺伝学的検査をする意義は、主にまだ発症していない子どもやきょうだいにAPC遺伝子の変異が遺伝しているかどうかを調べるときに発揮されます。 具体的には、採血をして血液の中から遺伝子を抽出して調べます。 まず発症している方のAPC遺伝子の変異を確認し、それからまだ発症していない血縁者の方の遺伝子に同じ変異があるかどうかを調べます。 血縁者にもAPC遺伝子の変異が見つかれば、その方はFAPと診断されます。 このような場合、早期に大腸内視鏡検査を開始して大腸がんを予防することが非常に重要になります。 |blf| erk| rdx| mtp| cwg| wmb| rbe| amh| ahg| xiw| jtb| uai| elx| lkk| grp| brv| ptz| isq| zdd| foh| qjv| quv| xhw| bkl| pkz| ven| ilw| cat| shs| tkh| kbx| bos| zlk| wao| ihi| nst| xva| npx| hzt| xxi| jpb| pnc| kgt| ira| zar| nkm| mwp| vuk| iqz| asv|