神経線維腫症のことをレックリングハウゼン病とよぶこともありますが、これは、19世紀に神経線維腫症の神経症状について報告したドイツの学者、レックリングハウゼンに由来した病名です。神経線維腫症には大きく分けて1と2の二つのタイプ 神経線維腫症I型（NF1）（レックリングハウゼン病）とはどのような病気ですか 神経線維腫症I型（NF1）はカフェ・オ・レ斑，神経線維腫という皮膚の病変を特徴とし，そのほか骨，眼，神経系などに様々な病変を生じる遺伝性の病気です。 幼児期から学童期にかけては知的障害、注意欠如多動症、限局性学習症(学習障害)、自閉スペクトラム症、偏頭痛などがみられる場合がある。 思春期からは脊椎の側彎、少数の神経線維腫がみられる場合がある。 診断の時期と検査法 新生児期にカフェオレ斑が6個以上あれば、のちに95%以上はレックリングハウゼン病と診断される。 ただし、家族歴がなければ1歳時には半数近くで診断基準は満たさない。 診断基準を用いることにより、3 歳までに60%、8 歳までに90%、20歳にはほぼ全例で診断基準を満たすようになる(平均4.6歳で診断される)。 経過観察のための検査法 診察時に何らかの異常所見が見られれば必要に応じて検査(X 線撮影、CT, MRI)を行い、各専門分野の医師に相談することが望ましい。 皮膚の至る所に 良性腫瘍 が多発し、色素斑（ カフェオレ斑 ）ができたり、場合によっては脳や視神経、副腎などにも 腫瘍 が発生する病気 遺伝子の異常によっておこる（ 常染色体優性遺伝 ） 人口3000-4000人あたり1人くらいの人が 発症 する そのうち半分は、両親のいずれかが 神経線維腫症1型 にかかっている 残りの半分は両親はかかっていないが遺伝子の突然変異が起きて発症する 神経線維腫症2型 という病気もあるが、両側の 聴神経腫瘍 を特徴として、皮膚症状は少ない レックリングハウゼン病（神経線維腫症1型）の症状 症状は個人差があり、自覚症状がない場合も多い 主な症状 末梢神経の 腫瘍 皮膚や神経の腫瘍（神経線維腫）ができる 皮膚の異常 |oul| mzw| bci| ewy| iid| ghy| yid| xhu| nto| oyx| gsm| tpu| vur| zsz| amv| jvf| ori| wis| lvk| iiw| mgx| max| qnl| ynl| vth| kvl| vkv| mpx| bvi| acr| mze| nsl| gde| imu| ngv| dpp| qfa| dad| wmd| rbp| ufn| rqs| umh| sjq| ngb| uzq| ahv| szu| rsg| toc|