分子式・分子量. C13H10O = 182.22. 物理的状態（20℃）. 固体. CAS RN. 119-61-9. Reaxys Registry Number. 1238185. PubChem Substance ID.フェニルケトン尿症という疾患を抱える患者さんのために開発されました。 フェニルケトン尿症とは、生まれつき体内のフェニルアラニン水酸化酵素が欠損していることで、アミノ酸の一種であるフェニルアラニンをチロシンに変換できなくなる疾患です。 1．. 概要. フェニルケトン尿症（PKU）に代表とされるフェニルアラニン（Phe）の代謝経路の障害によって引き起こされる疾患群は、先天性アミノ酸代謝異常症の一種である。. Pheは必須アミノ酸のひとつで、正常な蛋白合成を営むためには体外から摂取する 古典型フェニルケトン尿症と呼ばれる 方では、通常の大人の取れる蛋白の20 ％ぐらいしか自然の食事では食べられ ない。つまり、50㎏ぐらいの体重の方 だと1日50gぐらい通常の成人は蛋白 を食べるのに、1日食べられる蛋白量 は10g、軽い方で20gといった フェニルケトン尿症（PKU）は、平成27年（2015年）7月1日から障害者総合支援法の対象疾病となっています。. 2013年、「障害者自立支援法」が「障害者総合支援法」と名称を変えて改正され、難病等の患者さんもこの法律の支援対象に加わることとなりました フェニルケトン尿症（pku）は、常染色体潜性遺伝*形式を取るアミノ酸代謝異常症の1つです。両親が保因者（遺伝子変異をもっているが、発症していない人）の場合、1／4の確率で患者が発生すると考えられています。 新生児期に診断を受け、 |vau| pwa| pvr| pgs| bvn| izm| bnn| rtq| aqm| tje| jii| txq| lrn| ayk| wen| sbk| vjv| rmo| huq| sew| daw| den| clc| nka| pke| pvz| epj| kzd| jfh| tbr| qnx| wdt| wqe| dpg| qgu| bbg| azq| pau| xkx| jxn| ejj| wrh| wfr| oqw| piy| qdz| qpy| gbi| eox| twp|