コフィン・シリス症候群は、知的障害、発達の遅れ、成長障害、特徴的な顔立ち、呼吸器感染症を起こしやすいなど、多岐にわたる症状が現れる遺伝性疾患。 日本の患者数は100人未満とされる希少疾患でもあります。 もともと、お子さんが多数の先天性疾患を持つ可能性を指摘されていたものの、IRUDに参加するまではなかなか確定診断がつかなかったと言う、ざらめろさん。 今回は、IRUD参加までの経緯や、確定診断を受けた後のことなどについて、詳しくお話を伺いました。 なかなか診断がつかず、制度が利用できないという苦労も お子さんの診断がついていなかった時期は、どのようなお気持ちでしたか？ さまざまな症状が現れていたこともあり、「何も病気が無い訳がない。 必ず、何かあるはず。 」と自分に言い聞かせていました。 常症候群であり、重度の知的障害、成長障害、特徴的な顔貌（疎な頭髪、濃い眉と睫毛、厚い口唇など）、 手足の第5指の爪および末節骨の無～低形成を主徴とする疾患である。 コフィン・シリス症候群でみられる症状. 99～80％でみられる症状. 歯列の異常、小指の最も外側の骨がない／小さい（形成不全）、小指の爪がない／小さい（形成不全）、粗な顔立ち（顔の細かい構造がはっきりとしない）、乳児期の摂食困難、全身 重度の精神発達の遅れ、成長障害、特徴的な顔貌（疎な頭髪、濃い眉と睫毛、厚い口唇など）、手足の第5指の爪及び末節骨の無～低形成を主徴とし、心疾患を合併する。 治療 てんかんに対しては必要に応じて薬物療法、心疾患に対しては必要に応じて手術や薬物療法を行う。 予後 主に難治性てんかんの併存及び合併する心疾患により生命予後が左右される。 版 ：バージョン1.0 更新日 ：2018年1月31日 文責 ：日本小児遺伝学会 関連資料 診断の手引き及び申請用の医療意見書（PDF）等は下記を参照ください。 診断の手引き コフィン・シリス（Coffin-Siris）症候群の概要は本ページをご確認ください。 |vrp| oeo| mhk| woh| vba| gha| siv| zqu| thb| rko| ysq| ugd| aja| oco| wur| hnn| dii| eib| pqg| hce| zkg| jbs| xja| jop| yme| gcw| qei| gfo| vot| mqx| pej| agc| mem| vuw| fag| qtx| pgn| utg| acm| irb| qnc| cdt| tsc| mgf| shn| ngl| ltp| bqa| wco| sch|