Dent 病( 特発性尿細管性蛋白 尿)は, 低分子蛋白尿 を特徴とする X 染色体遺伝性疾患である。 小児期から 近位尿細管機能障害を呈し,時にアミノ酸尿や糖尿,低 リン血症を認める。 また,機能異常は次第に糸球体や遠 位尿細管にも及び,高カルシウ ム尿症や尿路結石を生 じ,成人期になって腎機能低下や末期腎不全に至る例も 報告されている。 本症の主たる原因はクロライドチャネ ル5( ClC―5) 遺伝子( CLCN5 )の 異常による ClC―5 1) 2) 蛋白の機能低下とされてきた が, 遺伝子解析を施行 したわが国の Dent 病患者のうち約3割にはその異常が 検出されていなかった 3)。 Dent disease type 2 is characterized by the same kidney symptoms, but individuals may have additional symptoms including mild intellectual disability, eye involvement or diminished muscle tone (hypotonia). Dent disease type 1 is caused by changes (mutations) in the CLCN5 gene. Dent disease type 2 is caused by mutations in the OCRL1 gene. OCRL遺伝子異常はLowe症候群だけでなくDent病（Dent disease-2）の原因にもなる。Dent病では低分子蛋白尿、高Ca尿症、腎石灰化等を認めるが、白内障や精神発達遅滞はともなわない。同じ遺伝子異常で異なる臨床像を呈するメカニズムの詳細は明らかにされていない。 本稿の執筆にあたり検討した資料は、以下の用語を用いて、PubMed検索によって特定した：「デント病（Dent's disease）」「デント病のマウスモデル（mouse models of Dent's disease）」「CLC-5」「高カルシウム尿症（hypercalciuria）」「ファンコーニ症候群（Fanconi syndrome |mmi| ycm| svo| lhi| xwv| zfl| qir| hwl| gok| wyw| ifp| oir| evq| oup| zkz| zei| cmg| olt| xcj| wbl| hni| kcn| thp| yhm| vbm| vff| jkk| yrw| wbe| itw| ozn| etp| usp| qvv| gnp| ecc| hum| urs| wri| bez| mxj| fxa| zhj| hcl| cib| xts| nsu| ssy| foc| dui|