大腸 癌 遺伝
大腸癌研究会は、大腸癌の診断・治療の進歩を図ることを目的として1973年に設立された、日本の大腸癌の研究・診療を牽引している研究会です。大腸癌に関するさまざまな研究を行い、治療ガイドラインや取扱い規約を作成しています。また、全国の大腸癌の研究・診療に従事している方々
大腸癌患者の約30%は遺伝的素因があると考えられている。 原因遺伝子が同定されている代表的な遺伝性大腸癌として,家族性大腸腺腫症(familial adenomatous polyposis:FAP)やリンチ症候群がある。 原因遺伝子によって,大腸癌発症リスクが異なり,合併する腫瘍の種類や頻度もさまざまである。 FAPやリンチ症候群などの常染色体優性遺伝形式をとる大腸癌の発症では,原因遺伝子の片側のアレルに先天的に病的バリアント( サイドメモ1 :バリアント,生殖細胞系列バリアントと体細胞バリアント)を有している状態に,対側のアレルにも機能喪失を引き起こす変化がtwo-hitとして大腸の上皮細胞に後天的に加わることでがん化すると考えられている。 〔定義〕
大腸癌研究会ではこれまでに「遺伝性大腸癌診療ガイドライン2012年版」,「遺伝性大腸癌診療ガイドライン2016年版」を刊行し,それまでは家族性大腸腺腫症やリンチ症候群に関してはそれらの疾患をわかりやすく解説した参考すべき信頼できる書籍がなかったことから,本診療ガイドラインはそれらの疾患を適切に理解するだけでなく,日常診療においても大いに役に立ってきました。 また,2016年版作成時もそうでしたが,2020年版の作成に当たっても,日本における臨床のエビデンスを創出するために,家族性大腸癌委員会(現,遺伝性大腸癌委員会)では幾つかの多施設共同研究を行い,それらを英語論文として発表し,その成果を本ガイドラインに盛り込みました。
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