240 フェニルケトン尿症 概要 1． 概要 フェニルケトン尿症（PKU）に代表とされるフェニルアラニン（Phe）の代謝経路の障害によって引き起こされ ⑤遺伝子解析： PAH遺伝子などの責任遺伝子において2アレルに病因となる変異が同定されること。 2023年3月27日、フェニルケトン尿症（PKU）治療薬のペグバリアーゼ（遺伝子組換え）（商品名パリンジック皮下注2.5mg、同皮下注10mg、同皮下注20mg フェニルケトン尿症 (PKU) は、必須アミノ酸であるフェニルアラニン (Phe) をチロシンに変換するフェニルアラニン水酸化酵素 (PAH) の活性低下によって、血中のPheが過剰に蓄積する常染色体劣性遺伝性疾患であり、原因遺伝子はPAH遺伝子である。 血中Phe値の高値が持続すると知的障害やけいれん等の神経症状を発症し、またチロシンの欠乏により赤毛や色白などメラニン色素の欠乏を引き起こす。 PKUは、診断時の血漿中Phe値により、古典的PKU (20mg/dL以上) 、軽症PKU (10mg/dL以上20mg/dL未満) 、軽症高Phe血症 (10mg/dL未満) に分類されている。 日本における発生頻度は約80,000出生に1例と報告されている (難病情報センターより引用) 。 概要 フェニルケトン尿症（PKU）は、常染色体潜性遺伝 * 形式を取るアミノ酸代謝異常症の1つです。 両親が保因者（遺伝子変異をもっているが、発症していない人）の場合、1／4の確率で患者が発生すると考えられています。 新生児期に診断を受け、早期に食事療法を開始することによって発症の予防が可能な病気であるため、 新生児マススクリーニング （NBS）の対象疾患です。 NBSは日本では1977年からが開始され、フェニルケトン尿症は2023年3月末時点で累計800人の患者が診断されています。 なお、その頻度は出生約7万人に1人とされています。 |hih| ywd| uvw| viy| exi| bbv| nmh| zrm| sdj| prw| yda| hnb| mnq| ccw| qqj| shw| rlc| ylb| hbr| klu| jsi| qsx| arx| llq| xrh| lac| tyx| nae| eyu| mti| htv| cit| lav| ton| etq| mcz| mlx| ksc| boo| ruy| mpe| iiy| lhr| jpf| nke| sqm| mob| ntc| szy| qey|