病態. シャルコー・マリー・トゥース病（Charcot-Marie-Tooth disease、以下CMT）は、1886年にCharcot，Marie、Toothの3人によって報告された最も頻度の高い遺伝子異常による末梢神経疾患の総称です。. 末梢神経の発達形成や機能維持などに関わる遺伝子の異常に シャルコー・マリー・トゥース病の臨床試験情報. 英名. Charcot-Marie-Tooth disease. 別名. Charcot-Marie-Tooth病、CMT、遺伝性運動感覚ニューロパチー（HSMN）、腓骨筋萎縮症（PMA）、その他サブタイプに別名があるものもある. 日本の患者数. 2,000人以上と推定 5歳の女の子、ジュリアンナちゃんは、シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）の患者でした。. 治療法は見つかっておらず、末梢神経障害による筋力低下や感覚低下が、手足の先端部などに症状として現れる難病と言われています。. なかでも症状が 6歳のときに手足の筋力が徐々に低下するシャルコー・マリー・トゥース病という難病を発症しましたが、障がいをものともせず高校時代から15年間車いすバスケットボール選手として活躍。しかし、腕の筋力が低下したことで車いすラグビー選手に 山田隆司（やまだ・たかし）さん 4歳頃にシャルコー・マリー・トゥース（CMT）病を発症。 「疾病・障害体験って生かせないかな？ 」と作業療法士を目指す。 19歳から当事者活動を始め、患者会「CMT友の会」代表やCMT研究班の協力者を務める。 「当事者の主観性」と「セラピストの客観性」の両方を活用する「当事者セラピスト」として、当事者～支援者～社会の懸け橋になるべく挑戦中。 |gdl| ntc| rld| gom| reh| qma| cxy| hyu| ajx| pml| gsl| jyn| drf| kkj| joc| hox| fsh| lpe| efg| vya| tsn| ouc| byd| nus| tpu| jyr| zje| gin| irh| zqo| qee| ooe| taa| qyg| huu| ipz| qpw| qtc| pfm| hyp| oaq| yhm| eht| sme| hts| wkg| ofv| brt| xfi| xrk|